Реферат: Наследственные заболевания человека
Реферат
по биологии
На тему:
«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА»
Ученика 10 «Б» класса
лицея № 34
г. Костромы
Кудашева Михаила
Научный руководитель:
кандидат биологических
наук
Колесова
Татьяна Максимовна
Г. Кострома
ПЛАН.
1. Введение
2. Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.
3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни
организации: генный, хромосомный, геномный).
4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека:
а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни
человека. Наследование генных аномалий;
б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов;
в) геномные мутации и их последствия.
5. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.
6. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
7. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных
заболеваний.
1.Введение.
Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических
перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности
наследственности.
Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с
явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими
последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым
наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях
элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли
они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность
людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не
будут испытывать аналогичных страданий.
Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными
успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей
научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для
познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент
медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека
была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей
является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация
людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно
беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь
и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы,
которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей,
прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей
генетики Академии наук Российской Федерации.
В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные
исследованию наследственных заболеваний человека.
Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и
касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:
· Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.
· Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (уровней
организации: генного, хромосомного, геномного).
· Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.
· Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
· Определение значения диагностики наследственных заболеваний и роли
медико-генетических консультаций в профилактике наследственных заболеваний.
2.Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.
Формирование, эволюция и становление вида Homo sapiens происходили, как и у
всех обитателей нашей планеты, под влиянием обычных факторов микроэволюции,
при ведущем участии естественного отбора, действующего на элементарный
эволюционный материал – мутации и их комбинации.
Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям,
что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других
организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и
рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического свойства или
признака человека также участвует как наследственность, так и среда.
Наследственность человека изучает наука антропогенетика (от греч.
антропос – человек). Часть антропогенетики, занимающаяся изучением
наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, наряду с
генетикой патогенных микроорганизмов продуцентов антибиотиков входит в состав
медицинской генетики.
Современная антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющих
проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это
способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными
состояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам, в
ней нуждающимся.
Существуют разнообразные методы, изучающие наследственность человека. Это
генеалогический, близнецовый и популярно-статический методы, предложенные в
конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуются так же
цитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно-
генетическими, а так же другими методами.
Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи
с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если есть родословные,
то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям определить тип
наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом, аутосомный)
признака, а также его моногенность или полигенность.
Так, доминантный признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя
губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное
наследование легко выявляется для признака брахидактилия или
короткопалость, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По
доминантному типу наследуя такой дефект, как ахондроплазия –
карликовость, связанная с резким укорочением конечностей и др.
Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной
обусловленности исследуемых признаков. Явление полиэмбрионии известно у
некоторых животных. Оно характеризуется появлением нескольких идентичных
, или однояйцовых близнецов (ОБ) – многозиготных близнецов.
Наряду с такими ОБ существуют разнояйцовые близнецы (РБ), рождающиеся
при оплодотворении одновременно созревающих яйцеклеток. Если ОБ как результат
кланового размножения одной оплодотворённой яйцеклетки всегда идентичны по полу
и очень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь как
одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся по внешним
признакам, как различаются особи, возникшие в результате самостоятельных
случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляют результат расщепления при
скрещивании.
Близнецовый метод основан на трёх положениях:
1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы.
2. Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой
появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для
одной и той же пары ОБ.
3. Все свойства организма определяются взаимодействием только двух
факторов: генотипа и среды.
ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе
полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты
сходства) и дискордантности (частоты различий).
Цитогенетический метод. Довольно большое число трудно отличимых друг от
друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении
цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов
дифференциальной окраски упростила проблему идентификации всех хромосом
человека. Благодаря культивированию клеток человека в vitro можно получать
достаточно большой материал для описания цитологических особенностей
исследуемого индивидуума. Для этого обычно используют кратковременную
культуру лейкоцитов периферической крови.
Цитологический метод приобрёл большое значение в связи с возможностями, которые
открыла гибридизация соматических клеток. Получение гибридов между
соматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степени
преодолеть проблемы, связанные с невозможностью скрещиваний и картировать
многие гены, контролирующие метаболизм клетки.
Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются в
исследованиях человека. Он даёт информацию о степени гетерозиготности и
полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллей между
разными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллей системы
групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1
связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к
инфекционным болезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора,
действовавшего в разных регионах, в истории человечества.
Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных
генотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие их гены адаптивно
нейтральны и проявляются как естественный полиморфизм человеческих популяций
(например, многие морфологические признаки: цвет глаз, волос, форма ушей и
т.д.). Другие признаки возникли как адаптивные по отношению к определенным
условиям существования; например, темная пигментация кожи негров предохраняет
от действия солнечной радиации. Известны примеры условно адаптивных аллелей. К
их числу относится такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная
анемия. Рецессивная аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это
наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного
остатка β -цепи молекулы гемоглобина.
В популяциях человека так же, как и в популяциях других организмов, в
гетерозиготном состоянии содержится значительный генетический груз, т. е.
рецессивные аллели, приводящие к развитию различных наследственных болезней.
Повышение степени инбридинга в популяциях должно приводить к повышению частоты
гомозиготации рецессивных аллелей. Эта закономерность должна предостерегать от
заключения близкородственных браков.
Большой удельный вес в решении проблем генетики человека и медицинской генетики
имеет онтогенетический метод, согласно которому развитие нормальных и
патологических признаков рассматривается в ходе индивидуального развития.
Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов
человека – предмет медицинской генетики.
3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации:
генный, хромосомный, геномный).
Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот
(одной молекулы белка) размеры гена определяются числом пар нуклеотидов. Есть
гены размером в 59 пар нуклеотидов (п. н.) – у фага Т-4, 4 – в несколько тысяч
п. н. (большинство генов человека). Учёные считают, что в генотипе человека
насчитывается около 1 миллиона генов.
Хромосома - (в переводе – «окрашенное тельце») сложное образование
внутри ядра, состоит из: ДНК, белков, РНК, липидов, углеводов. В одной
хромосоме размещается (локализуется) много генов. Хромосомы имеют разную форму.
Форма хромосомы определяется положением центромеры (первичной перетяжки, к
которой присоединяются нити веретена деления в митозе). Если центромера делит
хромосому пополам, то у неё образуются равные плечи, поэтому такую хромосому
называют «равноплечей» или метацентрической.
Страницы: 1, 2, 3
|