|
fecundat.
După prima diviziune a zigotului şi formarea a doi blastomeri (celule
somatice) dintr-o celulă-fiică s-au format altele două nepoate,
de la care au provenit Sesil şi Annet. De la cealaltă
celulă-fiică şi-au luat începutul alte două nepoate,
una dintre care s-a transformat în Ivonn, iar cealaltă
celulă-nepoată s-a divizat în două strănepoate, de la
care au provenit Emili şi Mari.
Această schemă a fost stabilită pe baza faptului că Sesil
şi Annet semănau între ele mai mult decât toate
celelalte.
Acelaşi lucru s-a constatat şi în cazul lui Emili şi Mari.
Ivonn ocupa parcă o poziţie intermediară. Tot odată
atât Sesil şi Annet, cât şi Emili şi Mari prezentau
asemănări exterioare perfecte-copii în oglindă una a
alteia. Asemănarea în oglindă se manifesta prin faptul că
dacă unul din gemeni are o aluniţă pe obrazul drept,
celălalt va avea una identică, situată în acelaşi
punct, dar pe obrazul stâng.
La vârsta de patru ani şi jumătate toate cinci fetiţe s-au
îmbolnăvit brusc de tonzilită şi la toate li s-au scos
amigdalele. În legătură cu aceasta se cere subliniat faptul
că gemenii univitelini suferă în 80- 90% din cazuri simultan de
aceleaşi boli în timp ce la bivitelini acest fenomen lipseşte.
Comparând gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii
despre rolul eredităţii, pe de o parte, şi rolul mediului
înconjurător, pe de alta, în dezvoltarea unor sau altor
caractere, inclusiv şi în dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale
omului. Dar despre aceasta vom vorbi mai încolo.
În cazul dat o importanţă deosebită o au observaţiile
asupra gemenilor adevăraţi care trăiesc împreună sau
nu, adică în condiţii diferite.
Metoda citogenetică a început să fie aplicată pe
larg abia în ultimul timp. Pe baza acestei metode au fost obţinute
numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. Este suficient să
menţionăm că 25% din concepţii, din cauza unor
dereglări cromozomale, se termină cu avorturi spontane. Şi chiar
dacă un anumit număr de astfel de copii supraveţuiesc, ei
suferă de diferite defecte.
Prezenţa unor mutaţii cromozomale poate fi determinată la
studierea cu ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. În
acest scop celulele sunt în prealabil fixate (omorâte brusc) cu
ajutorul unor agenţi chimici speciali, apoi ele se colorează cu
ajutorul unor coloranţi speciali, aşa încât cromozomii
să se distingă clar de contextul citoplasmei, după aceea se
pregătesc preparate care sunt examinate sub microscop. Toate devierile de
la numărul normal şi structura normală a cromozomului se
înregistrează şi pe această bază se fac concluziile
corespunzătoare.
Această metodă şi-a găsit de asemenea o largă aplicare
în diagnosticarea timpurie a sexului viitorului copil, precum şi
în serviciile de consultaţii medico-genetice, pe care urmează
acum să le examinăm.
VII. GENETICA MEDICALĂ 7.1 Ereditatea patologică la om
«Într-un corp sănătos-minte sănătoasă» spune un
străvechi proverb. Şi nu întâmplător oamenii
îşi urează unul altuia în primul rând
sănătate deoarece celelalte vor veni şi aşa. De asemenea,
în mare parte fericirea dintr-o familie depinde de sănătatea
copiilor.
Numeroasele boli de care suferă oamenii sunt clasificate, ca şi
diferitele caractere ale organismelor, în ereditare şi ne ereditare.
Cu bolile ne ereditare medicina modernă se descurcă destul de
uşor. Alta e situaţia în ce priveşte bolile ereditare,
deoarece în acest caz poate fi lecuit bolnavul, nu însă
şi boala, cu alte cuvinte, este greu să se excludă posibilitatea
transmiterii bolii date generaţiei viitoare.
De aceea, când în familie există un copil cu o boală
ereditară, părinţii lui vor, fireşte, să ştie
dacă pot conta pe faptul că viitorul lor copil va fi
sănătos sau el este ameninţat de aceiaşi boală.
Necunoscutul îi determină să se abţină de la
procreaţie, să apeleze la întreruperea artificială a
sarcinii ş. a. m. d. Toate acestea provoacă traume sufleteşti
şi adesea reprezintă cauza destrămării familiei.
Dar medicul geneticiian, analizând situaţia, poate să
împrăştie temerile de prisos. Stabilind că în
căsătoria respectivă există un mare risc de
îmbolnăvire a copiilor, medicul poate şi el să-i
sfătuiască pe părinţi să se abţină de a
procrea. În acest caz serviciile de consultaţii medico-genetice
servesc profilaxiei răspândirii bolilor ereditare.
Conform unor calcule efectuate de savanţi, de boli ereditare suferă
până la 7% din populaţia globului. Omenirea a ieşit
învingătoare în bătălia cu multe
microorganisme-agenţi patogeni ai bolilor infecţioase, apropiindu-se
nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, însă, abia
începe. Mai mult, se creează impresia că cercul bolilor
ereditare se lărgeşte. Faptul se explică prin mai multe cauze.
În primul rând, bolile ereditare, pe fundalul dispariţiei
epidemiilor de ciumă, variolă, holeră, care luau mii de
veţi, şi când am început să tratăm mai eficient
tuberculoza, pneumonia, dizenteria şi numeroase boli de copii, atrag, pur
şi simplu, mai mult atenţia.
În al doilea rând, în legătură cu creşterea
duratei vieţii se înregistrează mai frecvent unele boli
complet sau parţial ereditare, care se manifestă la o
vârstă înaintată (hipertonie, glaucomă ş. a. m.
d.).
În al treilea rând, datorită dezvoltării industriei
şi tehnicii, au apărut un mare număr de mutageni.
(substanţe nocive), care provoacă mutaţii ereditare. Este vorba
de diferite tipuri de radiaţie ionizantă (începând cu
cele care se formează la explozia bombelor atomice până la
izotopii radioactivi şi dozele mari de raze Rentghen), deşeurile
întreprinderilor chimice, care poluează apa, aerul şi solul,
unele pesticide, aplicate în agricultură pentru combaterea
dăunătorilor şi bolilor plantelor ş. a. Anume de aceea se
subliniază în permanenţă necesitatea rezolvării
importantei sarcini istorice, care este încetarea experienţelor cu
orice tipuri de arme nucleare şi neutralizarea în plan global a
fenomenelor secundare nocive pentru om şi natură, generate de
activitatea de producţie.
În prezent în mediul ambiant există peste două milioane de
diferiţi compuşi chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai
puţin de 250 de mii de noi substanţe chimice. Multe din ele au o
activitate mutagenică, adică deteriorează aparatul genetic al
organismelor, inclusiv al celui uman. În ultimul timp s-a stabilit
că rol de mutageni pot avea şi unele preparate medicamentoase şi
de uz gospodăresc, folosite în cantităţi excesive.
Folosirea fără control a medicamentelor, fumatul şi consumul de
alcool de către femeile gravide au o înrâurire negativă
asupra dezvoltării fătului. Din aceleaşi cauze atât la
femei, cât şi la bărbaţi se formează adesea
gameţi de valoare genetică incompletă.
Medicii şi geneticiienii consideră că la oamenii din prezent
aproape 50% din patologii (boli) sunt determinate de diferite dereglări
în aparatul genetic. Calculele arată că fiecare individ este
«posesorul» a circa 5-10 gene potenţial dăunătoare.
Din cauza tulburărilor genetice din 130 de concepţii una se
întrerupe chiar în primele zile, 25% se întrerup la stadii
mai înaintate ale sarcinii, iar din 40 de nou-născuţi unul se
naşte mort.
În sfârşit, conform calculelor existente, fiecare 5
nou-născuţi dintr-o sută prezintă defecte genetice
manifeste, legate de mutaţiile unor gene sau ale unor cromozomi
întregi.
Până la ora actuală au fost descrise circa 1500 de boli
întâlnite la om şi condiţionate de anumite tulburări
în funcţionarea genelor. De câteva din ele am luat deja
cunoştinţă. Dar există şi aşa-numitele boli
cromozomice, legate fie de modificarea numărului, fie de modificarea
structurii cromozomilor. Există aproximativ 500 de boli de acest fel.
La bărbaţi se cunoaşte demult sindromul lui Clinefelter - o
boală caracterizată prin faptul că bărbaţii
afectaţi au o statură înaltă, testiculele nedezvoltate,
sunt sterili, în majoritatea cazurilor la ei constatându-se o
dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu arieraţie mintală.
Vina o poartă un cromozom X, care este în plus (indicele sexual-
XX¡). Frecvenţa naşterilor cu această boală o
constituie un caz la 400-500 de băieţi.
La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei
lipseşte un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizează
prin statură mică, gât scurt, încetinirea
maturizării sexuale şi a dezvoltării mintale. Frecvenţa
naşterilor cu acest sindrom este egală cu un caz la 5000 de
nou-născuţi de sex feminin.
Şi la bărbaţi, şi la femei se întâlneşte
sindromul lui Down. În celulele bolnavilor se conţine un cromozom
în plus, situat în perechea 21 de autozomi. În medie boala se
întâlneşte cu frecvenţa de un caz la - 500-600 de
nou-născuţi. Simptoamele ei sunt: statură mică, dimensiuni
mici ale capului, gură întredeschisă, anomalii în
organele interne, în special la inimă, arieraţie mintală
puternic exprimată ş. a.
În anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit că (trizomia după
un cromozom din grupa D (trei omologi ,în loc de doi în perechile
13-15) determină astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la
nou-născuţi şi dehiscenţa palatului moale şi a celui
dur. În alte cazuri D-trizomia conduce la dezvoltarea anormală a
ochilor, ajungând până acolo, încât copilul poate
să rămână orb.
Şi mai primejdioasă pentru organism este trizomia după unul din
cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect mor
în vârstă de până la două luni, alte 30% -
până la trei luni şi doar 1-2% trăiesc până la
10 ani.
La această boală copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior.
Gura copilului este mică, uneori e atât de mică
încât nou-născutul nu poate nici măcar să apuce
sânul mamei. În continuare copilul prezintă o
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58, 59, 60, 61, 62, 63, 64, 65
| 
